Afwijkingen op chromosoom 9 de boosdoener bij PDS?
Bij Prikkelbare darmsyndroom (PDS) hebben mensen buikklachten zoals een opgeblazen gevoel, obstipatie dan wel diarree, zonder dat daar een duidelijk aantoonbare lichamelijke afwijking bij wordt gevonden. Tot op heden tasten we nog in het duister waardoor PDS wordt veroorzaakt. Onderzoekers denken dat het mogelijk deels door een verstoorde darmflora wordt veroorzaakt, gezien er aanwijzingen zijn gevonden dat PDS vaker voorkomt na een darminfectie. De darmflora zou uit balans zijn geraakt waardoor bepaalde voeding onvoldoende verteerd wordt en daardoor klachten veroorzaakt. Een andere hypothese is dat PDS wordt veroorzaakt door een verstoorde hersen-darm-as waarbij de darmen verkeerde signalen doorgeven aan de hersenen en andersom. Zo’n 10 tot 15% van de Nederlandse bevolking kampt met een vorm van PDS en het overgrote gedeelte hiervan is vrouw.
Engelse onderzoekers hebben gekeken naar genetische factoren die mogelijk bij kunnen dragen aan het ontwikkelen van PDS. Zij keken naar het genetisch profiel van 9.576 personen met PDS en vergeleken dit met 336.499 personen zonder PDS-klachten. De personen in de studie varieerden tussen 40-69 jaar. De resultaten werden verder vergeleken met soortgelijke resultaten uit andere Europese, Zweedse en Amerikaanse studies.
De onderzoekers vonden een afwijking op chromosoom 9, en in het specifiek 9q31.2 (SNP rs10512344). Dit deel was in eerdere onderzoeken gerelateerd aan de leeftijd wanneer de eerste menstruatie optreedt. Wanneer er specifiek gekeken werd naar geslacht, dan werd de afwijking op 9q32.1 alleen bij vrouwen met PDS werd gezien en met name bij vrouwen met de obstipatie-geassocieerde vorm van PDS.
Conclusie?
De resultaten van deze grote genetische studie ondersteunen de hypothese dat er een genetische oorzaak is voor het ontwikkelen van PDS, namelijk op chromosoom 9. Mogelijk hebben draagsters van dit chromosoom een verhoogd risico op het krijgen van PDS, maar zijn er nog andere triggers nodig om PDS daadwerkelijk te ontwikkelen.
Bron: Bonfiglio F, et al. Female-specific Association Between Variants on Chromosome 9 and Self-reported Diagnosis of Irritable Bowel Syndrome. Gastroenterology. April 2018.
Meer weten over PDS? Lees het hier>