Nieuwe DNA mutatie voor coeliakie
Coeliakie, ook wel aangeduid met glutenintolerantie, is een auto-immuunziekte waarbij een beschadiging van het darmslijmvlies optreedt door het eten van gluten. Het lichaam maakt een onterechte afweerreactie tegen de gluten in het voedsel waardoor een ontsteking ontstaat.
Amerikaanse onderzoek heeft gekeken naar waar in het DNA de mutaties zitten waardoor coeliakie ontstaat. Zij hebben het gehele genoom nagekeken (genome-wide association study) van 1550 mensen met coeliakie en 3084 mensen zonder coeliakie als controlegroep. Twaalf SNPs verdeeld over vier regio’s kwamen naar voren: (3p21.31, 4q27, 6q15, 6q25), deze waren significant geassocieerd met coeliakie (p-waarde <1.0×10-7), daarnaast lieten zeven andere SNPs, verdeeld over vier regio’s (1q24.3, 10p15.1, 6q22.31, 17q21.32) een suggestieve relatie zien (1.0×10-7 < p-waarde < 1.0×10-6). De studie bevestigde eveneens FRMD4B (3p14.1) als mutatie voor coeliakie.
Verder onderzoek zal verricht moeten worden om meerdere mutaties in kaart te brengen.