Effectieve opsporing erfelijke darmkanker
In vijf procent van de gevallen is darmkanker erfelijk. Nicoline Hoogerbrugge van het UMC St Radboud beschrijft in het Nederlands Tijdschrift voor Geneeskunde samen met haar collega’s een aanpak waarmee patiënten met het Lynch-syndroom – de meest voorkomende vorm van erfelijke darmkanker – bijzonder effectief zijn op te sporen. Dat is belangrijk, omdat vroege opsporing leidt tot een betere behandeling en meer kans op genezing. Met een online verwijstest kunnen ruim tweemaal zoveel mensen met erfelijke darmkanker op een kosteneffectieve manier worden opgespoord. Ook biedt het UMC St Radbout een gratis app aan waarmee je risico op darmkanker kunt bepalen, zowel voor Apple, als voor Android.
Vroege opsporing van dikkedarmkanker, en dus ook van de erfelijke vorm, is van groot belang’, volgens Hoogerbrugge. ‘Hoe eerder dikkedarmkanker wordt opgespoord, hoe vroeger je kunt gaan behandelen. En een vroege behandeling vergroot de kans op een langere ziektevrije overleving of genezing.’ Maar hoe kan erfelijke darmkanker het best worden opgespoord? Hoogerbrugge: ‘Belangrijke criteria voor erfelijke darmkanker zijn onder meer of een patiënt al voor zijn vijftigste darmkanker heeft en of een patiënt voor zijn zeventigste opnieuw darmkanker of een daarmee samenhangende vorm van kanker heeft gekregen, zoals baarmoederkanker. Ook bij meerdere familieleden met (darm)kanker kan aan een erfelijke vorm worden gedacht.’
De patholoog, die de bij een operatie verwijderde darmkanker beoordeelt, bepaalt op basis van de leeftijd of er een reële kans bestaat op een erfelijke vorm van darmkanker. Is dat zo, dan doet hij onderzoek naar repeterende DNA-stukjes in de verwijderde darmkanker van de patiënt. Die DNA stukjes hebben bij bijna iedere Lynch-patiënt een afwijkende lengte. In dat geval wordt de patiënt vervolgens naar een klinische geneticus verwezen en die kan onderzoek starten naar DNA-foutjes die het Lynch-syndroom veroorzaken. ‘Met de door ons ontwikkelde aanpak kunnen ruim tweemaal zoveel mensen met erfelijke darmkanker op een kosteneffectieve manier worden opgespoord’, zegt Hoogerbrugge.
Bron: Ned Tijdschr Geneeskd. 2012;156:A4982