Coeliakie

Coeliakie komt vaker voor dan gedacht bij eerstegraads familieleden en met name bij meisjes

Coeliakie is een veel voorkomende auto-immuunziekte die wordt veroorzaakt door de inname van gluten bij genetisch gevoelige personen. Het wordt gekenmerkt door coeliakie-specifieke antilichamen en humaan leukocytenantigeen (HLA)–DQ2- en/of HLA-DQ8-haplotypes. Coeliakie treft maar liefst 1%-3% van de algemene bevolking. Onder eerstegraads familieleden van patiënten met coeliakie is de ziekteprevalentie veel hoger, ongeveer 10%-20%, afhankelijk van de HLA-DQ en het geslacht.

Dit is onder meer prospectief geëvalueerd in het PreventCD-cohort, bestaande uit 944 kinderen met minimaal 1 eerstegraads familielid met CD en HLA-DQ2 en/of HLA-DQ8. De kinderen werden tussen 2007 en 2010 vanaf hun geboorte gevolgd, dit gebeurde in Kroatië, Duitsland, Hongarije, Israël, Italië, Nederland, Polen en Spanje. Aanvankelijk werd een gerandomiseerde, dubbelblinde, placebo-gecontroleerde dieetinterventie uitgevoerd en de resultaten, gepubliceerd in 2014 in de New England Journal of Medicine, waarin naar voren kwam dat de vroege introductie van kleine hoeveelheden gluten en/of borstvoeding het risico op coeliakie niet verminderde op 3-jarige leeftijd. Dit was destijds in tegenstelling wat lange tijd werd gedacht.

De gegevens van de kinderen uit het PreventCD-cohort werd nog verder bekeken om de ontwikkeling van coeliakie bij kinderen uit risicogezinnen te bestuderen.

De resultaten laten zien dat het risico om coeliakie te ontwikkelen voor kinderen met aangedane eerstegraads familieleden gedurende de eerste 10 levensjaren significant hoger is dan eerder werd aangenomen. Tot voor kort werd het levenslange risico op coeliakie bij eerstegraads familieleden van coeliakiepatiënten ingeschat op 5%-10%, maar de gegevens laten zien dat dit op de leeftijd van 8 jaar zelfs 17% is, wat het belang van goed advies voor vroege screening.

De onderzoekers bevestigen ook dat coeliakie zich op zeer jonge leeftijd ontwikkelt bij kinderen met aangedane eerstegraads familieleden, de gemiddelde leeftijd van diagnose in het cohort was namelijk 4 jaar. Deze vroege ontwikkeling is ook aangetoond in screeningsonderzoeken onder de algemene pediatrische populatie, en we kunnen aannemen dat dit in het algemeen kan worden geaccepteerd als onderdeel van het natuurlijke beloop van coeliakie.

Ze bevestigen bovendien dat, zoals eerder door ons gerapporteerd in hetzelfde cohort op de leeftijd van 3 jaar, het risico op coeliakie bij deze kinderen tijdens hun eerste 10 levensjaren sterk gerelateerd is aan hun geslacht en HLA-DQ-fenotype. In totaal hebben meisjes op de leeftijd van 10 jaar een 7,7% hogere cumulatieve incidentie in vergelijking met jongens (21,5% versus 13,8%). Het verhoogde risico op coeliakie bij HLA-DQ2-homozygoten en het overwicht van het vrouwelijke geslacht is algemeen bekend. Dit verschillende effect van geslacht verschijnt al heel vroeg in het leven en houdt aan en neemt toe tijdens de eerste 10 jaar (cumulatieve incidentie 8,0% voor jongens en 51,3% voor meisjes).

Opvallend in dit onderzoek dat coeliakie veel vaker voordoet bij eerstegraads familieleden met coeliakie dan eerder gedacht en zich op jongere leeftijd presenteert. Het advies is dan ook om op jonge leeftijd te beginnen met screenen.

Bron: Meijer CR et al. Prediction Models for Celiac Disease Development in Children From High-Risk Families: Data From the PreventCD Cohort. Gastroenterology, August 1, 2022

Lees ook: